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發布時間:2019-11-27
基因測序是一種新型的基因檢測技術,利用基因測序技術可以從血液或唾液中分析和確定整個基因序列,基因測序技術可以鎖定個體病變的基因,提前防治。它是現代生物學的重要手段之一,也是生物學快速發展的重要動力。基因測序優選技術促進了生物學的發展,從DNA水平促進了生物學的研究。
到目前為止,基因測序技術已發展到第三代(也有把納米孔外切酶測序成為第四代)。第一代DNA測序技術主要采用1975年Sanger和Coulson提出的鏈終止法。第二代DNA測序技術(NGS)是目前應用最廣泛的技術。
據衛生部2012年統計,我國新生兒出生缺陷率為5.6%。引起其缺陷的常見單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血等。這種疾病通常是不治之症,會遺傳給後代,並且沒有有效的治療方法。植入前基因診斷\/篩選(PGD\/PGs)的發展給許多遺傳病高危夫婦帶來了好消息。
隨著科學技術的發展,最新的第三代體外嬰兒技術(PGs)可以幫助解決染色體平衡易位、倒位攜帶、前2次或2次以上自然流產所致不孕、男性因素所致不孕等問題,植入失敗前2次或2次以上的體外嬰兒,患者或攜帶者的性連鎖遺傳病或部分單基因準備再次進行體外嬰兒遺傳病等問題。基因測序優選技術也可以應用到試管嬰兒中,有效預防遺傳疾病,保證試管嬰兒的健康。
隨著全球首例三親嬰兒的誕生,第四代試管嬰兒技術也開始顯現,這使得女性的線粒體基因缺陷有望實現健康生育的夢想。在將來,試管嬰兒技術將為7000多種單基因遺傳病攜帶者的父母夢來福音。
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